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MYOPATHIE ANOMALIE STRUCTURELLES

Myopathies avec anomalies structurelles

 

Les myopathies avec anomalies structurelles constituent une catégorie relativement rare de maladies musculaires et regroupent notamment les myopathies à axe central, les myopathies à némaline et d’autres formes d’affections musculaire.

Myopathie à némaline

La myopathie némaline (ou myopathie à bâtonnets) est une des formes les plus fréquentes de myopathie congénitale.

Elle est caractérisée par un déficit musculaire très variable d’une forme à l’autre (très sévère avec une hypotonie généralisée dans certains cas ou beaucoup plus modérée dans les formes tardives) et la présence, à la biopsie musculaire, de structures en bâtonnets appelés aussi « némaline ».

L'atteinte musculaire touche principalement :

  • la face,
  • le cou  
  • la partie proximale des membres.

Les problèmes respiratoires sont fréquents et insidieux.

Les enfants ont souvent des difficultés à s'alimenter.

Elle peut être présente à la naissance ou apparaître dans l’enfance mais on peut rencontrer certaines formes chez les adultes (habituellement avec des symptômes de dysfonctionnement cardiaque).

La gravité des symptômes va de bénigne et stable dans certains cas à considérable, évolutive et fatale dans d’autres. Plusieurs gènes sont impliqués dans cette maladie.

Myopathie à cores centraux

Il s'agit de la myopathie congénitale la plus fréquente, dont la transmission se fait suivant le mode autosomique dominant (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour que l'enfant présente la maladie).

La myopathie à cores centraux se caractérise par une atteinte précoce touchant le tronc et les quatre membres accompagnée d'une amyotrophie (diminution des masses musculaires) et d'un déficit stable ou lentement évolutif.

La plupart des personnes atteintes atteignent l’âge adulte avec un léger handicap qui ne requiert pas de traitement.

Myopathie à multicores

La transmission de cette pathologie se fait suivant le mode autosomique récessif dans la majorité des cas (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que l'enfant ait la maladie).

Cette myopathie débute tôt et touche les membres et le tronc.

Elle se caractérise par une atrophie (diminution du volume musculaire) accompagnée d'une atteinte de l'appareil respiratoire se traduisant par une difficulté à respirer.

Dans quelques cas, on assiste à une cardiopathie (lésion du cœur).

La biopsie musculaire révèle de nombreuses zones s'accompagnant d'une désorganisation de la structure des muscles.

 

Myopathie 2

Myopathie 3

 

 

 

 

 

 

Myopathie

 

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Date de dernière mise à jour : 23/05/2019