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MALADIES DES MUSCLES SQUELETTIQUES

MALADIE DES MUSCLES SQUELETTIQUES

Maladies des muscles squelettiques

 

DEFINITION : Maladie Neuromusculaire

Une maladie neuromusculaire est l’appellation générique d’un groupe de maladies affectant l’unité motrice, dont font partie les dystrophies musculaires.

Ces maladies se manifestent à des degrés divers par la dégénérescence et l’affaiblissement progressif des muscles volontaires sans égard au site de la maladie, qu’il s’agisse des cellules nerveuses motrices, des nerfs ou des muscles.

Les maladies neuromusculaires peuvent affecter n’importe qui et survenir à tout âge. Elles sont difficiles à diagnostiquer avec précision, car la plupart des médecins de famille ne connaissent pas la gamme des symptômes qu’elles peuvent générer.

Au fur et à mesure que la mobilité et les autres fonctions diminuent, les personnes atteintes de maladies neuromusculaires se retrouvent plus dépendantes des aides à la mobilité, des services médicaux et du soutien de leur famille et de leurs amis.

Au fil de l’évolution de la maladie, leur mobilité diminue et les personnes perdent souvent contact avec leurs pairs et les membres de la collectivité; la ségrégation sociale qui en résulte peut avoir un effet aussi dévastateur que les répercussions physiques de la maladie.

 

 

A) Dystrophies musculaires (DM)

  • Dystrophinopathies de Duchenne (DMD) et Becker (DMB)
  •  Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss (DMED)
  • Dystrophie musculaire oculopharyngéale (DMOP)

 

Myopathies avec anomalies structurelles

  • Myopathie à némaline
  • Myopathie à cores centraux
  • Myopathie à multicores

 

Myopathies inflammatoires acquises

  • Dermatomyosite
  • Polymyosite
  • Myosite à corps d’inclusion

 

Maladies myotoniques (distinctes des maladies du canal ionique ou des dystrophies)

 “ Rippling Muscle Disease ” , la maladie des muscles ondulants

La maladie “rippling muscle disease” est une myopathie rare, le plus souvent héréditaire, ainsi appelée en référence à un mouvement anormal d’ondulation (« rippling ») d’un muscle ou groupe musculaire.

Elle se manifeste dans la première ou la deuxième décennie.

Elle se traduit par une contracture musculaire et un ralentissement des mouvements après le repos.

La contracture musculaire, légèrement douloureuse avec présence de crampes, est plus prononcée dans les cuisses.

Elle peut aussi survenir lors d’un effort physique.

La maladie des muscles ondulants est un syndrome qui rend les muscles exceptionnellement sensibles au mouvement ou à la pression (irritable).

Les muscles près du centre du corps (muscles proximaux) sont les plus affectés, particulièrement les cuisses.

Dans la plupart des cas, l'étirement du muscle produit des ondulations visibles qui se propagent dans tout le muscle, durant 5 à 20 secondes.

Un coup ou tout autre impact soudain sur le muscle engendre une contraction (gonflement causé par la percussion) ou des spasmes répétés (contractions rapides causées par la percussion).

Les contractions rapides peuvent durer jusqu'à 30 secondes et être douloureuses.

La myotonie peut également être une caractéristique d'autres désordres musculaires comme la dystrophie musculaire.

 

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Date de dernière mise à jour : 24/05/2019