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LES DYSTROPHIES MUSCULAIRES

Dystrophies musculaires (DM)

 

Dystrophinopathies de Duchenne (DMD) et Becker (DMB)

 

La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie héréditaire.

Au fur et à mesure que l’enfant grandit, ses muscles s’affaiblissent. Cela est dû au fait que son organisme n’est pas capable de produire la protéine musculaire appelée dystrophine.

Lorsqu’elles manquent de cette protéine, les cellules musculaires s’affaiblissent et dégénèrent progressivement.

La DMD est une maladie qui affecte généralement les garçons (elle est très rare chez les filles).

Les signes de faiblesse commencent à apparaître entre l’âge de trois et cinq ans (quelquefois plus tôt).

Au début, les symptômes se manifestent surtout au niveau des jambes et des hanches.

Voici quelques-uns des symptômes que l’enfant peut présenter :

  •  Chutes fréquentes
  •  Difficultés à courir aussi rapidement que ses amis
  •  Difficultés à grimper les escaliers
  •  Difficultés à se relever d’une chaise 
  •  Gonflement progressif des mollets
  •  Tendance à marcher souvent sur ses orteils et à se pencher en arrière pour maintenir son équilibre

Progressivement, cette faiblesse entraînera des difficultés à marcher et l’enfant aura besoin d’un fauteuil roulant.

Graduellement, tous les muscles deviendront extrêmement affaiblis y compris les muscles du cœur et de la respiration.

Très semblables à ceux de la dystrophie de Duchenne, les symptômes de la dystrophie de Becker sont toutefois moins marqués.

En général, les symptômes de la DMB se manifestent plus tardivement que ceux de la DMD, c'est-à-dire entre l'âge de 5 ans et le début de l'âge adulte.

Ce type de dystrophie musculaire, dû lui aussi à une mutation du gène mis en cause dans la DMD, est également une maladie à caractère récessif lié au chromosome sexuel.

La DMB progresse lentement. Plusieurs personnes qui en sont atteintes peuvent encore marcher à l'adolescence et même à l'âge adulte. Dans bien des cas, l'espérance de vie est normale.

 Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss (DMED)

 

Également connue sous l’appellation de dystrophie musculaire huméro-péronéale, cette maladie récessive reliée au chromosome X est attribuable aux mutations génétiques de la protéine émerine.

Les symptômes apparaissent généralement dans les dix premières années de la vie.

Ces symptômes sont :

  • un affaiblissement et une dégénérescence de l’épaule et des muscles supérieurs du bras
  • des contractions du cou, des coudes et du tendon d'Achille.

L’affaiblissement musculaire progresse lentement mais les anomalies cardiaques peuvent être graves et même mortelles. En plus de la forme reliée au chromosome X, la DMED peut aussi emprunter celle de la maladie autosomique dominante.

Dystrophie musculaire oculopharyngéale (DMOP)

 

Il s’agit d’une forme autosomique dominante de dystrophie musculaire caractérisée principalement par la ptosis (abaissement de la paupière supérieure) et la dysphagie (difficulté de déglutition).

Elle apparaît habituellement plus tard dans la vie (40-70 ans).

La progression est lente mais la faiblesse des muscles de la gorge peut devenir un problème sérieux.

En outre, la plupart des gens atteints éprouvent un affaiblissement des muscles faciaux, des hanches et des épaules

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